Ülkemizde her yıl 1 Haziran günü “Ulusal Fenilketonüri Günü” ilan edilmiş olup bu tarihte konuyla ilgili pek çok etkinlik düzenlenmektedir. KTÜ Farabi Hastanesi Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Ali CANSU “KTÜ Farabi Hastanesi Çocuk Nörolojisi Polikliniği’nde bölgedeki Fenilketonüri vakalarını biz takip etmekteyiz. Fenilketonüri görülme sıklığı, bölgeler arasında belirgin farklılıklar gösterir. Bu oran, Avrupa’da yaklaşık 10.000'de 1’dir. Afrika ve Amerika’da, yaklaşık 50.000'de 1’dir. Ülkemizde ise 4500 kişide 1’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Ülkemizde her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Ülkemizde, Fenilketonüri (FKU) Yenidoğan Taraması, T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından yapılmaktadır.” dedi.
Prof. Dr. CANSU, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü nedeniyle konu hakkında merak edilenleri cevapladı:
Fenilketonüri (FKU) Nedir?
Fenilketonüri (FKU) fenilalanini (FA) tirozine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz (FAH) enziminin eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli doğumsal bir amino asit metabolizma bozukluğu hastalığıdır. 
Şüphelenildiğinde Ne Yapılmalıdır?
Yenidoğan taraması sonucunda, FKU şüphesi olan bebekler, doğru¬layıcı test için aile hekimleri tarafından en yakın Çocuk Metabolizma Hastalıkları Kliniği’ne sevk edilirler. Plazma amino asitleri ile FA ve tirozin düzeyleri test edilir. 
Tedavi Edilmezse Ne Olur?
Fenilketonüri hastalığı tedavi edilmediğinde, etkilenmiş bireylerde ciddi zihinsel engellilik, epilepsi, davranışsal ve psikiyatrik sorunlar, hareket bozuklukları, hipopigmentasyon (saçlar ve iris), kortikal körlük ve egzama gelişen klinik bulgular arasında yer almaktadır. Doğumdan hemen sonra başlanan diyet tedavisi ile tüm bu sekeller önlenmektedir. Bununla birlikte tedaviye uyum, uzun süreli olmadığında da FKU’lu ergen ve yetişkin¬lerde, alt ekstremite spastisitesi ve serebellar ataksi, tremor, ensefalopati ve görme anormallikleri gibi klinik sorunlar gelişebilmektedir. Erken başlanan ve yaşam boyu sürdürülen diyet tedavisine rağmen daha yüksek bilişsel fonksiyonları düzenleyen yürütücü işlevlerde bozulma, dikkat eksikli¬ği-hiperaktivite ve özgül öğrenme güçlüğü prevalansı, FKU’lu bireylerde sağlıklı yaşıtlarına göre daha yüksek olmaktadır. 
Yenidoğan bebekler, fenilalanin içeren besinlerin (örneğin; anne sütü veya standart bebek maması) başlatılmasından önce asemptomatiktir. Yenidoğan döneminde saptanmazsa FKU'nun başlangıcı sinsidir ve erken bebeklik dönemine kadar semptomlara neden olmayabilir. Yenidoğan taramasında teşhis konulduktan sonra sürekli diyet müdahalesi ile tedavi edilen hastalar, tedavi edilmeyen hastalardan çok daha az önemli olmasına rağmen yine de bazı nörolojik sekeller sergileyebilir. 
Hataları Hangi Uzmanlar Takip Etmelidir?
Hiperfenilalaninemi (HPA) veya FKU'lu hastaların yönetimi, deneyimli disiplinler arası Beslenme Uzmanları, Psikologlar, Sosyal Hizmet Uzmanları, Metabolizma Uzmanları, Nöroloji Uzmanları ve Çocuk Doktorları (veya yetişkin hastalar için Dahiliye Uzmanları) tarafından sağlanmalıdır.
Tedavinin Temel Dayanağı Nedir?
FKU'da tedavinin temel dayanağı, fenilalanin diyet kısıtlamasıdır. Bu, protein gereksinimlerinin yaklaşık yüzde 75'ini (fenilalanin hariç) karşılayan fenilalanin içermeyen protein takviyeli (amino asit karışımları) dahil tıbbi gıdaların kullanılmasını gerektirir. FKU'lu bebeklerin emzirilmesi, deneyimli bir diyetisyen gözetiminde teşvik edilir ve fenilalanin içermeyen formül mama ile değiştirilir. Anne sütü, hastalığın şiddetine bağlı olarak genellikle beslemelerin yaklaşık %25'i ile sınırlıdır. FKU’lu bireylerin optimal sonuçları için yaşam boyunca diyet kısıtlamasına devam edilmesi gerekli görünmektedir. Ayrıca Tetrahidrobiopterin/sapropterin gibi farmokoterapik ajanlar diyet kısıtlamasının yanı sıra Hafif-Orta FKU tedavisi için fenilalanin diyet kısıtlamasına bir alternatif veya yardımcı olabilir.
Çocuklar Nasıl İzlenmelidir?
FKU’lu Hasta İzlemi: Fenilalanin kan konsantrasyonları, özellikle bebeklik döneminde sık sık izlenmelidir. Artan yaşla birlikte aralıklar uzayabilir. FKU ile ilgili Ulusal Sağlık Enstitüleri Konsensüs Geliştirme Konferansı, ilk yıl boyunca haftalık aralıklarla 1 ila 12 yaş arasında ayda iki kez ve 12 yaşından sonra ayda bir test yapılmasını önermektedir. 
FKU'lu hastalarda, özellikle yetersiz miktarda aminoasit alan kişilerde, fenilalanin ve tirozin konsantrasyonları ve fenilalanin, amino asitler, vitaminler, mineraller ve esansiyel yağ asitlerinin alımı (üç günlük gıda alımı kaydıyla) düzenli olarak izlenmelidir. 
FKU'lu hastalar, çözünmezliği nedeniyle amino asit karışımlarını içmeden önce yeterince çalkalanmasına özellikle dikkat etmelidir.
KTÜ Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ali CANSU şöyle devam etti:
Özet olarak diyet tedavisi, halihazırda meydana gelen bilişsel bozulma dışında, FKU'nun tüm belirtilerini tersine çeviriyor gibi görünmektedir. Diyet kısıtlamasıyla tedavi edilen ve etkilenen çocuklar, ortalama aralıkta IQ puanlarına sahip olma eğilimindedir. Etkilenen bazı hastalarda, öğrenme güçlüğü ve davranış sorunları olabilmektedir. Bildirilen sorunlar arasında aşırı üzüntü, korku ve kaygı; izolasyon duygusu ve zayıf benlik imajı bulunmaktadır. FKU'lu çocukların dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu için daha yüksek risk altında olup olmadığının ise tartışılması gerekmektedir.